डलास: लोग जान सकते हैं कि उनके पास ए जीन उत्परिवर्तन कुछ प्रकार के हृदय रोग से जुड़ा हुआ है क्योंकि आनुवंशिक परीक्षण (सीवीडी) का उपयोग बढ़ जाता है।
द अमेरिकन हार्ट एसोसिएशन जर्नल सर्कुलेशन: जीनोमिक एंड प्रिसिजन मेडिसिन एक नए वैज्ञानिक कथन का प्रकाशन जिसका उद्देश्य रोगियों और चिकित्सा प्रदाताओं को सूचित करना है कि भिन्नता पाए जाने पर क्या करना है।
अमेरिकन हार्ट एसोसिएशन का वैज्ञानिक कथन वर्तमान शोध का एक विशेषज्ञ विश्लेषण है और भविष्य के दिशानिर्देशों को सूचित कर सकता है। नया बयान, “वंशानुगत कार्डियोवास्कुलर रोग के साथ जुड़े जीनों में आकस्मिक रूप से पहचाने गए वेरिएंट की व्याख्या,” यह निर्धारित करने के लिए अगले कदम सुझाता है कि क्या एक वेरिएंट वास्तव में स्वास्थ्य जोखिम वहन करता है, लोगों और उनके परिवारों के साथ संवाद करने के तरीके पर स्वास्थ्य पेशेवरों को सहायता प्रदान करता है और उचित पालन का सुझाव देता है। सीवीडी के लिए उच्च जोखिम वाले वेरिएंट वाले लोगों की देखभाल के लिए अप-अप कार्रवाई।
हृदय रोग के जोखिम से जुड़े वेरिएंट अक्सर “संयोग से” पाए जाते हैं जब लोग गैर-हृदय संबंधी कारणों के लिए आनुवंशिक परीक्षण से गुजरते हैं, जिसमें अन्य बीमारियों की जांच या निदान शामिल है। प्रत्यक्ष-से-उपभोक्ता के माध्यम से अनुवांशिक परीक्षण के साथ इन अप्रत्याशित अनुवांशिक रूपों की भी खोज की जा सकती है डीएनए परीक्षण किट.
आकस्मिक निष्कर्षों की संभावना के लिए रोगियों को तैयार करने के लिए प्रीटेस्ट जेनेटिक काउंसलिंग को दृढ़ता से प्रोत्साहित किया जाता है कि कैसे और क्या निष्कर्षों का संचार किया जाएगा, और स्वयं और परिवार के सदस्यों के लिए संभावित निहितार्थ।
“आनुवांशिक परीक्षण का दायरा और उपयोग पिछले दशक में बढ़ती आसानी और कम लागत के साथ काफी विस्तारित हुआ है डीएनए श्रृंखला बनाना,” एंड्रयू पी लैंडस्ट्रॉम, एमडी, पीएचडी, एफएएचए, वैज्ञानिक बयान लेखन समिति के अध्यक्ष और उत्तरी कैरोलिना के डरहम में ड्यूक यूनिवर्सिटी स्कूल ऑफ मेडिसिन में बाल रोग और कोशिका जीव विज्ञान के सहयोगी प्रोफेसर ने कहा। “जहां हम एक बार आनुवंशिक परिवर्तनों की तलाश करेंगे। मुट्ठी भर जीनों में, अब हम प्रत्येक जीन और संभावित रूप से पूरे जीनोम को अनुक्रमित कर सकते हैं, जिससे हमें आनुवंशिक निदान करने की अनुमति मिलती है जो अतीत में असंभव होता। हालांकि, बढ़े हुए आनुवंशिक परीक्षण के साथ और अधिक आश्चर्य होता है, जिसमें जीन में अप्रत्याशित वेरिएंट ढूंढना शामिल है जो हृदय रोग से जुड़ा हो सकता है।
“अगर हम इन आकस्मिक रूपों की गलत व्याख्या करते हैं, तो यह अनुचित देखभाल का कारण बन सकता है, या तो यह सुझाव देकर कि रोगियों को हृदय रोग का खतरा होता है, या गंभीर स्थिति के लिए बढ़ते जोखिम वाले लोगों को देखभाल प्रदान नहीं करते हैं।”
यह कथन सीवीडी के लिए विरासत में मिली मोनोजेनिक, या एकल-जीन, बीमारियों पर ध्यान केंद्रित करने वाला पहला है, जो परिवारों के भीतर पारित किया जा सकता है, जैसे कि हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी या लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम। अमेरिकन कॉलेज ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स एंड जीनोमिक्स के अनुसार, वर्तमान में 42 नैदानिक रूप से उपचार योग्य, द्वितीयक भिन्न जीन हैं जो अचानक हृदय की मृत्यु, हृदय की विफलता और अन्य प्रकार के हृदय रोग से बीमारी या मृत्यु के जोखिम को बढ़ाते हैं। लंबे समय तक क्यूटी सिंड्रोम का कारण बनने वाले आनुवंशिक वेरिएंट प्रत्येक संकुचन के बाद हृदय को सामान्य से धीमी गति से रीसेट करने का कारण बनते हैं, जिससे हृदय की विद्युत अस्थिरता हो सकती है और बेहोशी, अतालता या अचानक मृत्यु भी हो सकती है।
सीवीडी के लिए एक आकस्मिक आनुवंशिक संस्करण पाए जाने के बाद, बयान के लेखक संस्करण की व्याख्या करने और यह निर्धारित करने के लिए एक रूपरेखा सुझाते हैं कि क्या इसे सौम्य, अनिश्चित या रोगजनक (बीमारी पैदा करने वाले) के रूप में वर्गीकृत किया गया है:
स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों को रोगियों को केवल आकस्मिक रूप से पहचाने गए वेरिएंट के बारे में जानकारी रिले करनी चाहिए, यदि वे पहले से ही सीवीडी से जुड़े होने के लिए जाने जाने वाले हृदय रोग जीनों में से हैं और यदि रोगियों ने आकस्मिक निष्कर्षों के बारे में सूचित करने के लिए पहले से आनुवंशिक परामर्श के दौरान सहमति व्यक्त की है।
सीवीडी के साथ अनिश्चित संबंध वाले जीनों में आकस्मिक रूप से पहचाने गए वेरिएंट की सूचना नहीं दी जानी चाहिए।
यदि खोजा गया संस्करण सीवीडी के जोखिम को बढ़ा सकता है, तो एक विशेषज्ञ स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर द्वारा एक पारिवारिक इतिहास और चिकित्सा मूल्यांकन का सुझाव दिया जाता है, अधिमानतः एक विशेषज्ञ जो एक बहु-विषयक टीम के साथ या उसके भीतर काम कर रहा है, जो प्रश्न में बीमारी का समाधान करता है। इस मूल्यांकन का लक्ष्य यह निर्धारित करना है कि क्या व्यक्ति में रोग के प्रमाण हैं, जैसे कि लक्षण या प्रासंगिक परीक्षण के परिणाम, या यदि परिवार के इतिहास में कोई चेतावनी के संकेत हैं।
सीवीडी लिंक सटीक रहता है या नहीं यह सुनिश्चित करने के लिए एक विशेषज्ञ या विशेषज्ञ टीम द्वारा समय-समय पर आनुवंशिक रूप का पुनर्मूल्यांकन किया जाना चाहिए। जैसे-जैसे किसी संस्करण के बारे में ज्ञान समय के साथ विकसित होता है, वैसे-वैसे रोग से उसके संबंध को पुनर्वर्गीकृत किया जा सकता है।
अंत में, चिकित्सा मूल्यांकन और अनुवांशिक पुनर्मूल्यांकन को अगले चरणों का मार्गदर्शन करना चाहिए, जो सीवीडी को चिकित्सा हस्तक्षेप शुरू करने की संभावना नहीं होने के कारण आकस्मिक संस्करण को खारिज करने से भिन्न हो सकता है। इसमें उपयुक्त परीक्षणों (इकोकार्डियोग्राम, रक्त परीक्षण, आदि) के साथ समय-समय पर पुनर्मूल्यांकन भी शामिल हो सकता है और संभवत: वेरिएंट के लिए परिवार के अन्य सदस्यों की जांच की जा सकती है।
“हृदवाहिनी रोग से संबंधित आकस्मिक रूपों की सूची का विकास जारी है। यह कथन देखभाल की नींव प्रदान करता है जो सीवीडी से संबंधित आनुवंशिक रूप वाले लोगों और उनके स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों को व्यक्तिगत और पारिवारिक जोखिम का निर्धारण करने में अगला कदम उठाने में मदद कर सकता है। लैंडस्ट्रॉम ने कहा, वेरिएंट हो सकता है या नहीं भी हो सकता है।
“उच्चतम स्तर की देखभाल सुनिश्चित करने के लिए व्यक्तिगत और अनुवांशिक संस्करण दोनों के लिए मूल्यांकन और उपचार योजना को कस्टम-टेलर करने के लिए जेनेटिक्स विशेषज्ञों से परामर्श करना भी महत्वपूर्ण है।”
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