मुंबई: तलोजा की एक 15 महीने की लड़की को एक दुर्लभ चयापचय रोग – बीटा केटोथिओलेस की कमी – का पता चला है, जिसके चिकित्सा साहित्य में केवल 250 प्रलेखित मामले हैं, जबकि इसकी व्यापकता 1 मिलियन जन्मों में 1 बताई जाती है।
यह कमी एक वंशानुगत विकार है, जो आइसोल्यूसीन नामक प्रोटीन को तोड़ने और केटोन्स का उपयोग करने की शरीर की क्षमता को रोकता है।
उल्टी, भूख न लगना, दस्त और सांस फूलने की शिकायत के बाद लड़की को शुरू में एक नर्सिंग होम में भर्ती कराया गया था। वहां गैस्ट्रिक मुद्दों के इलाज के लिए उसे कोई प्रतिक्रिया नहीं मिली और फिर उसे 17 दिसंबर को मेडिकवर अस्पताल, खारघर ले जाया गया और बाल चिकित्सा गहन देखभाल में भर्ती कराया गया।
चिकित्सा देखभाल के बावजूद, उसका स्वास्थ्य बिगड़ता रहा, डॉक्टरों को जांच करने के लिए प्रेरित किया कि क्या वह किसी चयापचय संबंधी विकार से पीड़ित है। डॉक्टरों को कुछ दिनों बाद पता चला कि उसे बीटा केटोथियोलेस की कमी है।
“जब वह आईसीयू में थी, तो बच्ची सांस फूलने, गंभीर निर्जलीकरण से पीड़ित होने लगी और IV तरल पदार्थ देने के बावजूद अर्ध-चेतन थी। उसे लगातार मेटाबोलिक एसिडोसिस (शरीर के ऊतकों या तरल पदार्थों में एसिड की अधिकता) भी था, सामान्य ग्लूकोज के स्तर के बावजूद शरीर में कीटोन्स का स्तर बहुत अधिक था, ”बाल चिकित्सा गहन देखभाल विभाग के प्रमुख डॉ नरजोहन मेश्राम ने कहा।
इन लक्षणों ने डॉक्टरों को एक दुर्लभ चयापचय रोग की याद दिला दी, जिसके बारे में उन्होंने अपनी पाठ्यपुस्तकों में पढ़ा था। तभी डॉ मेश्राम चेन्नई स्थित मेटाबोलिक रोग विशेषज्ञ और लाइफसेल इंटरनेशनल, चेन्नई के प्रयोगशाला निदेशक डॉ महेश हम्पे के संपर्क में आए। उसकी हालत की जांच शुरू हुई।
इस बीच, बच्चे को इंटुबैट किया गया और मैकेनिकल वेंटिलेटर पर रखा गया। उसे मल्टीविटामिन और IV तरल पदार्थों से युक्त एक चयापचय कॉकटेल भी दिया गया था। शरीर से अतिरिक्त एसिड को बाहर निकालने के लिए उसे पेरिटोनियल डायलिसिस पर भी रखा गया था। तीन दिनों तक अस्पताल में रहने के बाद, एसिडोसिस का समाधान हो गया, और वह कुछ दिनों के बाद बिना वेंटीलेटर के सांस ले सकी।
डॉक्टरों ने उसके चयापचय रक्त और मूत्र जांच की रिपोर्ट प्राप्त की, जिसने मेडिकल टीम के सिद्धांत की पुष्टि की कि उसे वास्तव में बीटा केटोथिओलेस की कमी थी। डॉक्टरों ने जीन म्यूटेशन विश्लेषण के लिए उसके नमूने भी भेजे हैं, जिसकी रिपोर्ट इसी सप्ताह आने की उम्मीद है।
पिछले हफ्ते सफल इलाज के बाद बच्चे को अस्पताल से छुट्टी दे दी गई थी। हालाँकि, अपने पूरे जीवन में उन्हें एक विशिष्ट आहार का पालन करने की आवश्यकता होगी, जिसके लिए आहार विशेषज्ञ शीतल महामुंकर उनकी मदद कर रहे हैं।
“उसे जीवन भर कम प्रोटीन और कम वसा वाला आहार लेना होगा। उसके माता-पिता को लगातार कुछ एंजाइमों के स्तर की निगरानी करने की आवश्यकता होगी। स्थिति के विभिन्न लक्षणों के प्रबंधन के लिए उन्हें दवा की आवश्यकता हो सकती है, यदि वे उत्पन्न होते हैं,” महामुनकर ने कहा।
डॉ मेश्राम ने कहा, “अगर एसिडोसिस बहुत गंभीर है, तो यह बच्चे के लिए घातक हो सकता है, या मेटाबोलिक कोमा का कारण बन सकता है जिसमें शरीर की चयापचय प्रणाली धीरे-धीरे ध्वस्त हो जाती है।”
Leave a Reply